Наследование половых признаков

Наследование признаков, сцепленных с полом. Генетика пола

Разделы: Биология

Задачи урока:

  • сформировать знания о хромосомном механизме определения пола, познакомить с особенностями строения половых хромосом, с аутосомами;
  • на базе научных биологических знаний воспитать у учащихся правильное отношение к проблеме пола;
  • развивать умения анализировать, обобщать, делать выводы, сравнивать, продолжить формирование навыков решения генетических задач.

Тип урока: урок изучения нового материала.

Формы работы: индивидуальная, групповая.

Оборудование:

  • Портрет К. Корреса;
  • Сборник задач по общей биологии для поступающих в ВУЗы;
  • Таблица “Кариотип человека”.
  • I. Изучение нового материала

    1. Определение пола, варианты определения пола.

    Работа со словарем юного биолога

    Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию.

    Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой — факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, у других (рыбы, некоторые черви) – фактор внешней среды.

    Рассказ учителя, сопровождающийся составлением схемы (Приложение 1).

    Рассмотрим основные способы определения пола у раздельнополых организмов.

    Определение пола до слияния гамет. У коловраток, тлей, первичных кольчецов развиваются два сорта яйцеклеток: крупные и мелкие. В дальнейшем из крупных яйцеклеток появляются самки, а из мелких — самцы. Такое определение пола называют прогамным.

    Определение пола после слияния гамет. У морского червя Bonellia viridis самка относительно большая, самец – мелких размеров. Он постоянно живет в половых путях самки. Личинка червя бисексуальна, развитие самца или самки из такой личинки зависит от случая. Если личинка попадает на хоботок самки, то она превращается в самца, если прикрепится к субстрату (опоре) — то в самку. Подобный тип определения пола называют эпигамным.

    Определение пола в момент оплодотворения – сингамное. Это — генетическое определение пола, так как зависит от баланса хромосом. Довольно часто его называют хромосомным определением пола.

    Определение пола без оплодотворения. Примером может служить дафнии – мелкие ракообразные. Партеногенетически размножающиеся самки дафний в нормальных условиях производят, как правило, себе подобных потомков женского пола. При ухудшении условий существования (понижение температуры, уменьшения количества солнечных лучей, нехватка пищи и др.) из обычных партеногенетических яиц могут развиваться не только самки, но и самцы.

    * Переопределение пола можно наблюдать у атлантической сельди. Сельди живут небольшими стаями, в каждой из которой имеется один самец и несколько самок. Если самец погибает, то через некоторое время самая крупная самка превращается в самца.

    2. Хромосомное определение пола.

    Проблема

    От чего же зависит появление мужских и женских особей?

    Хромосомный набор человека (кариотип) содержит 22 пары хромосом (аутосом), одинаковые у мужского и женского организмов, и одну пару хромосом (половые), по которой различаются оба пола. Половые хромосомы у женщин одинаковые, их называют X-хромосомы, у мужчин имеется одна X-хромосома и другая Y-хромосома.

    Согласно хромосомной теории пола К.Корренса (1907) пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметный, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные – гетерогаметным, так как он образует разные типы гамет.

    Таким образом, у человека хромосомный набор выглядит так:

    • женщина — 44 аутосомы + XX
    • мужчина — 44 аутосомы + XY
    • D настоящее время изучены пять типов генетического определения пола.

      Задание: проанализируйте данные таблицы.

      Типы генетического определения пола

      Группы организмов Определение пола
      Женский Мужской Тип
      Некоторые отряды насекомых (мухи и др.) XX XO XO
      (мужской)
      Некоторые отряды насекомых, млекопитающих (в том числе человека), большинство рыб, растений. XX XY XY
      (мужской)
      Бабочки, птицы, пресмыкающиеся, некоторые виды растений. XY XX XY
      (женский)
      Некоторые виды насекомых (например, моль) XO XX XO
      (женский)
      Перепончатокрылые (пчелы и др.) 2n n n-2n
      (и мужской и женский)

      Исходя из приведенных табличных данных следует, что у человека, дрозофилы и ряда других организмов гомогаметен женский пол, у бабочек, пресмыкающихся, птиц — гетерогаметен. У перепончатокрылых (пчелы, осы, наездники) самцы развиваются из неоплодотворенных яиц и имеют гаплоидный набор хромосом- n, а самки из оплодотворенных яиц имеют диплоидный набор хромосом — 2n.

      3. Наследование признаков сцепленных с полом.

      В том случае, когда гены ответственные за формирование какого-либо признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей (мать или отец) являются носителем изучаемого признака. Но ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащими в половых хромосомах.

      Признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом, называют сцепленными с половыми хромосомами (гоносомное наследование). X- хромосома значительно больше по своим размерам Y-хромосомы (Приложение 2). В X и Y- хромосомах имеются гомологичные участки, содержащие аллельные гены (А). Но в X- хромосоме есть большой участок, которому нет гомологичного в Y-хромосоме (В). Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в негомологичном участке X- хромосомы, называются сцепленными с X- хромосомой. Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм, гемофилия — рецессивные и доминантные — рахит, темная эмаль зубов и др.)

      Голандрические признаки детерминируются генами, расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы (С), и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям. Таких генов описано 6 (ихтиоз, волосатость ушей, перепонка между пальцами ног и др.)

      Работа у доски — решение генетической задачи.

      Задача. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) сцеплен с X- хромосомой (с полом). Отец девушки страдает гемофилией, тогда как мать в этом отношении здорова и происходит из семьи, благополучной по данному заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать о будущих сыновьях и дочерях.

      Дано:

      • Объект: человек
      • Признаки: нормальная свертываемость крови- H, гемофилия- h
      • Определить: рождение в семье здоровых и больных сыновей и дочерей.

        Решение: отец девушки – гемофилик, значит, единственная X- хромосома в его генотипе несет рецессивный ген. Мать девушки и ее предки здоровы: следовательно, полученная от нее дочерью вторая X- хромосома имеет доминантный ген нормальной свертываемости крови. Таким образом, генотип девушки X H X h , генотип юноши X H Y .

        Ответ: все дочери будут фенотипически здоровы, но из них 50% могут оказаться носителями гена гемофилии, а сыновья 50% — здоровы, 50% — гемофилики.

        Такое наследование получило название “крисс — кросс” (или крест-накрест) сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери — признак отца.

        II. Самостоятельная работа

        Форма работы: групповая (класс делится на три группы).

        Задача №126 (1 группа) — ген локализован в X- хромосоме.

        Отец и сын — дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток от отца?

        Задача №134 (2 группа) — ген локализован в Y — хромосоме.

        У человека в Y – хромосоме находится ген, определяющий развитие перепонки между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки у мужчины с перепонками между пальцами и какова их вероятность?

        *Задача №131 (3 группа) — один ген локализован в аутосомах, другой в половой X-хромосоме.

        Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия – рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина – альбинос, отец которой был гемофиликом, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого был альбиносом. Какова вероятность рождения в этой семье первых двух сыновей нормальными?

        III. Закрепление

        Фронтальный опрос

        1. Какие типы определения пола вы можете назвать?

        2. Какие хромосомы называются половыми?

        3. Какой пол называется гомогаметным, и какой – гетерогаметным? Приведите примеры.

        4. Почему рождается примерно одинаковое количество особей мужского и женского пола?

        5. Как генетически определяется пол у человека?

        6. Назовите генетические и физиологические факторы, определяющие пол у человека.

        7. Что такое сцепление генов с полом?

        8. Какие особенности наследования признаков, сцепленных с полом, вы можете назвать?

        9. Что такое голандрические признаки? Приведите примеры.

        10. О каких признаках говорят, что они ограничены полом?

        11. Объясните, почему близкородственные браки часто приводят к понижению жизнеспособности потомства и его вырождению.

        12. Объясните с позиции генетики, почему облысевших мужчин намного больше, чем женщин?

        IV. Домашнее задание

        1. Решить задачу

        *Гипертрихоз (волосяной покров по краю раковины) передается как голандрический признак (через Y-хромосому), а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в семье будет также без обеих аномалий?

        2. Глава 9.4, с. 285-289, терминология с. 290-291

        Сцепленное с полом наследование

        Сцепленное с полом наследование связано с особенностями наследования половых хромосом. У большинства живых организмов пол определяется набором половых хромосом. При этом у одного пола имеется пара одинаковых половых хромосом, у другого — две разные или только одна половая хромосома. Пол с одинаковыми хромосомами называется гомогаметным, с разными — гетерогаметным.

        Так у млекопитающих гомогаметным является женский пол. Его генотип обозначается как XX, т. е. в клетках самок присутствуют две X-хромосомы. В клетках самцов млекопитающих находятся две разные половые хромосомы: X и Y. Их генотип XY.

        В процессе мейоза гомологичные хромосомы расходятся в разные дочерние клетки. Обе X-хромосомы гомологичны друг другу. Во всех яйцеклетках присутствует одна X-хромосома (в норме). Хотя X- и Y-хромосомы разные, в мейозе они ведут себя как гомологичные. Таким образом половина сперматозоидов содержит X-хромосому, другая половина — Y. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с X-хромосомой, то разовьется женский организм. Если же сперматозоидом с Y-хромосомой — то мужской.

        В половых хромосомах (особенно X) содержится множество генов. Многие из них обусловливают развитие признаков, не имеющих отношения к развитию пола. Но поскольку гены находятся в половых хромосомах, то признаки оказываются связанными (сцепленными) с полом. Сцепленное с полом наследование признаков имеет ряд особенностей (далее будем считать гетерогаметным полом мужской):

        • Поскольку у самцов только одна X-хромосома, то независимо от доминантности или рецессивности локализованного на ней гена, он проявится. Ряд заболеваний обусловлены рецессивным геном, локализованным в X-хромосоме. Такие болезни чаще проявляются у мужчин, чем у женщин.
        • Самцы никогда не передают свою X-хромосому сыновьям, но всегда дочерям. Это обусловливает такую сцепленную с полом особенность наследования, когда дочери имеют доминантный признак отца, а сыновья — всегда признак матери (если она рецессивная гомозигота).
        • Например, у дрозофилы красные глаза доминируют над белыми. Ген, обусловливавший цвет глаз, локализован в X-хромосоме. При скрещивании красноглазых самцов с белоглазыми самками все самки F1 красноглазы, а самцы F1 — белоглазы (они вообще не наследуют гена цвета глаз от отца).

          При реципрокном скрещивании (когда уже самцы белоглазы, а самки – чистая линия красноглазых) все потомство F1 будет иметь красные глаза, так как и сыновья и дочери получают от матери X-хромосому с доминантным признаком. Однако все самки F1 будут гетерозиготами, что можно выявить при анализирующем скрещивании.

          Такие разные результаты реципрокных скрещиваний были замечены, изучены и объяснены Морганом и его сотрудниками. Сцепленное с полом наследование объясняется локализацией генов в половых хромосомах.

          Хорошо известными примерами наследования, сцепленного с полом, у человека является наследование таких заболеваний как гемофилия (несвертываемость крови) и дальтонизм. Они обусловлены рецессивным геном. Данными заболеваниями чаще болеют мужчины, в то время как женщины являются носителями.

          Однако существуют заболевания (или просто признаки), обусловленные доминантным геном, локализованным в X-хромосоме. Такие будут с равной вероятность проявляться как у мужчин, так и у женщин.

          Признаки, обусловленные генами Y-хромосомы, всегда проявляются только у гетерогаметного пола.

          Наследование признаков, сцепленных с полом

          Тема урока: «Наследование, сцепленное с полом». Мы познакомимся с особенностями строения половых хромосом, с аутосомами.

          Наследование признаков, сцепленных с полом

          Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию. Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой – факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, то есть у одних организмов – человек, большинство млекопитающих – определяющим является генотип, у других – рыбы, некоторые черви – фактор внешней среды.

          Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, называются сцепленные с полом. Генетика нашла ответ на вопрос: почему рождается приблизительно одинаковое количество мальчиков и девочек. Соотношение полов совпадает с соотношением при анализирующем скрещивании, когда один организм гетерозиготен, а второй гомозиготен. Если пол наследуется по этому принципу, то можно предположить, что один организм в отношении пола должен быть гетерозиготен – Аа, а второй гомозиготен – аа.

          Типы определения хромосом: гомогаметный – пол, в котором половые хромосомы одинаковы, и гетерогаметный – пол, в котором половые хромосомы разные. Хромосомы, по которым различается мужской и женский пол, называются половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы у самца и самки носят название х-хромосомы, а хромосомы, по которым различается пол, носят название у-хромосомы. Одинаковые хромосомы обоих полов называются аутосомами. Для человека и млекопитающих характерно соотношение: у женского пола – ХХ, а у мужского пола – ХY. У птиц наоборот: женский пол имеет хромосомный набор ХY, а мужской – ХХ (Рис. 1). Это очень важно при решении генетических задач.

          Рис. 1. Характерные соотношения женских и мужских половых хромосом (Источник)

          Наличие половых хромосом объясняет не только половые различия между живыми организмами (Рис. 2), но и их соотношение по полу один к одному.

          Рис. 2. Схема разделения между организмами (Источник)

          Женский пол производит гаметы Х, мужской пол производит два типа гамет ХY, в результате их слияния образуются организмы, в равной степени несущие женские хромосомы, ХХ, и организмы, несущие хромосомы мужские, ХY.

          Рождается мальчиков и девочек все-таки не одинаковое количество, в среднем в мире на сто рожденных девочек приходится сто три рожденных мальчика.

          Это соотношение с возрастом меняется, так, к юношеству оно составляет сто на сто, к пятидесяти годам на сто женщин приходится семьдесят пять мужчин, а к восьмидесяти пяти – на сто женщин уже пятьдесят мужчин.

          Это вторичное соотношение полов, которое связано с различной жизнеспособностью мужского и женского пола. Человек и млекопитающие животные мужского пола наиболее подвержены влиянию окружающей среды и менее жизнеспособны, поэтому с возрастом соотношение полов меняется.

          Для закономерностей Менделя неважно, какой пол несет то или иной признак, они выполняются в любом случае. Но ситуация меняется, если ген находится в половых хромосомах. Y- хромосома генетически инертна, она практически не содержит никаких важных генов для выживания организма, а в Х-хромосоме располагается большое количество генов. К примеру, там находятся гены, которые отвечают за свертываемость крови, цветовосприятие, форму и размер зубов.

          Томас Гент Морган предложил признаки, располагающиеся в Х-хромосоме, назвать признаками, сцепленными с полом.

          Рассмотрим влияние гена, находящегося в Х- хромосоме, на его проявление на примере гемофилии (несвертываемости крови).

          Здоровая женщина, в роду у которой были гемофилики, вышла замуж за здорового мужчину, какие дети родятся в этом браке?

          Н – нормальная свертываемость

          Результаты данного скрещивания представлены на Рисунке 3.

          Рис. 3. Результаты скрещивания (Источник)

          X H X h – генотип матери; Х Н Y – генотип отца.

          Гаметы, образующиеся в женском организме, – X H и X h , гаметы, образующиеся в мужском организме, – Х Н и Y.

          В F1 мы можем видеть следующие генотипы: здоровая женщина, здоровый мужчина, носитель-женщина и гемофилик-мужчина.

          Сама женщина здорова, но она гетерозиготна по гену, вызывающему гемофилию, это типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного полом. По такому же принципу наследуется и цветовосприятие человека. Доминантный ген отвечает за нормальное восприятие цвета, а рецессивный ген, который расположен в Х-хромосоме, отвечает за измененное цветовосприятие, называемое дальтонизм, – заболевание, при котором человек не различает красный и зеленый цвета.

          Женщины, являясь носителями гена гемофилии и дальтонизма, сами практически не страдают этими заболеваниями, а мужчины страдают этими заболеваниями гораздо чаще.

          Заключение

          Мы обсудили определение пола на генетическом уровне и как наследуются признаки, содержащиеся в половых хромосомах, выяснили, что признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол.

          Список литературы

        • Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. – Дрофа, 2009.
        • Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – 2-е изд., перераб. – М.: Вентана-Граф, 2005.
        • Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2002.
        • Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

          Домашнее задание

          1. Назовите типы определения хромосом?
          2. Дать определение признаков, сцепленных с полом.
          3. Что такое половые хромосомы?
          4. Если вы нашли ошибку или неработающую ссылку, пожалуйста, сообщите нам – сделайте свой вклад в развитие проекта.

            Тема 5. Генетика пола. Половые хромосомы. Наследование, сцепленное с полом

            Половое размножение свойственно всем живым организмам за исключением тех, которые вторично утратили половой процесс. Определение и развитие пола — сложный процесс, который детерминирован генетически, т.е. находится под контролем генов, а также подвержен влиянию внешней среды.

            В животном мире господствует раздельнополость, т.е. существуют два типа ясно различающихся в половом отношении организмов — самцы и самки. Различия между ними очень глубокие и затрагивают не только органы, непосредственно участвующие в половом размножении. Половые различия сопровождаются заметными различиями в росте, обмене веществ, инстинктах, а также в тех признаках, которые подвержены воздействию половых желез, например, гребни, рога, волосы, оперение.

            Гермафродитизм у животных в норме встречается только у немногих видов, например у червей.

            У растений, наоборот, преобладает гермафродитность. Половые различия у растений выражены менее резко, чем у животных. Для растений характерны переходы от обоеполости к однополости, частые аномалии в развитии генеративных органов, изменение пола под влиянием внешних условий.

            Определение пола у разных организмов может происходить на разных стадиях жизненного цикла.

            Пол зиготы может предопределяться еще в процессе созревания женских гамет — яйцеклеток. Такое определение пола называется прогамным, т.е. оно происходит до оплодотворения. Прогамное определение пола обнаружено у коловраток и кольчатых червей. Яйцеклетки этих животных в результате неравномерного распределения цитоплазмы в процессе оогенеза различаются по размеру. Из крупных яйцеклеток после определения развиваются только самки, из мелких — только самцы.

            Наиболее распространенным типом определения пола является сингамное, т.е. определение пола в момент слияния женских и мужских гамет. Оно встречается у млекопитающих, птиц, рыб и др.

            Известен также третий тип определения пола — эпигамное, которое происходит на ранних стадиях индивидуального развития особи (например, у морского червя Bonelia viridis).

            У большинства животных и раздельнополых растений основную роль в определении пола играют половые хромосомы. Еще в начале ХХ в. (1902 г., McClung) было установлено, что у некоторых насекомых (клоп Protenor) самцы образуют два типа сперматозоидов: один тип — с лишней хромосомой, второй — без нее. У самцов клопа Protenor в одних сперматозоидах было 7 хромосом, в других — 6. Непарную хромосому назвали половой хромосомой, в отличие от остальных — аутосом. В соматических клетках самца содержится 13 хромосом, одна из которых Х-хромосома (12A+X), в соматических клетках самки — 14 хромосом (12A+XX). Женский пол клопа является гомогаметным, так как образует гаметы одного типа (6A+X), а мужской — гетерогаметным и образует два типа гамет (6A+X) и (6А+0). Такой тип определения пола, при котором самки имеют кариотип ХХ, а самцы — Х0, назван Protenor-типом. Он описан у большинства прямокрылых насекомых, жуков, пауков, многоножек и нематод.

            Вслед за Protenor-типом был открыт другой тип определения пола, который характерен для млекопитающих, многих рыб, амфибий и ряда растений. Впервые он был описан у клопа Lygaeus turcicus и получил название Lygaeus-типа. При этом типе определения пола имеются два вида половых хромосом: Х и Y. Самки имеют две хромосомы, а самцы одну Х-хромосому и непарную ей Y-хромосому. Обозначение половых хромосом буквами X и Y отражает их форму, которую они имеют в профазе мейоза в результате отталкивания хроматид, соединенных только в области первичной перетяжки.

            Женский пол при типе Lygaeus является гомогаметным, мужской — гетерогаметным.

            У птиц, некоторых видов бабочек и рыб тип определения пола — обратный Lygaeus, т.е. гомогаметным является мужской пол. В этом случае для обозначения половых хромосом используют другие буквы: +ZW, >ZZ.

            У моли описан тип — обратный Protenor, т.е. +Х0, >ХХ.

            Особый тип определения пола характерен для пчел. Здесь разница между полами затрагивает не одну пару хромосом, а весь набор. Самки пчел — диплоидны, а самцы — гаплоидны, так как женские особи развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, мужские особи — в результате партеногенеза.

            Хромосомный механизм определения пола у растений был впервые определен у печеночного мха — Sphaerocarpus в ходе тетрадного анализа. Из четырех спор, образующихся в результате мейотического деления материнской клетки, две дают начало женским растениям, а две другие — мужским. Поскольку хромосомы мха Х и Y морфологически легко различимы, было установлено, что женские растения имеют кариотип 7А + Х, а мужские — 7А + Y. Диплоидный спорофит, который образуется в результате оплодотворения, имеет кариотип 14А + XY.

            Гетероморфные пары хромосом обнаружены у мужских растений дремы, конопли, щавеля, хмеля и др. Определение пола у них соответствует типу Lygaeus. У земляники гетерогаметным (XY) является женский пол, мужской — гомогаметным.

            Различные типы хромосомного определения пола

            Половые хромосомы отличаются от аутосом поведением в профазе мейоза. Во время гаметогенеза они находятся в сильно спирализованном состоянии и редко объединяются в биваленты. Тем не менее они обладают сегментной гомологией и проявляют тенденцию к частичной коньюгации.

            X и Y-хромосомы различаются по форме, величине и генному составу. Х-хромосома чаще всего относится к разряду крупных хромосом с большим генетическим объемом. У дрозофилы Х-хромосома — самая крупная в наборе. У человека Х-хромосома относится к разряду средних метацентриков, с нарушением ее структуры связан ряд тяжелых наследственных патологий (синдромов). Мужскую половую хромосому характеризует обедненность генами и, соответственно, низкая генетическая активность, а иногда и полная инертность. У человека с помощью молекулярно-генетических методов в Y-хромосоме выявлено около 40 генов. Однако реальных генетических функций еще меньше. В частности, в Y-хромосоме лежит мутация, отвечающая за малоприятный для мужчин признак — волосатость ушей. У дрозофилы Y-хромосома практически не оказывает никакого влияния на развитие пола.

            У растений Y-хромосома также ведет себя по-разному: у одних она играет активную роль в определении пола, у других — является инертной. Например, Y-хромосома Milandrium alba (дрема) имеет сегменты, потеря которых ведет к нарушению нормального процесса развития пола и, как следствие, к мужской или женской стерильности. У Rumex acetosa Y-хромосома генетически инертна. У некоторых растений активность Y-хромосомы настолько высока, что особи YY оказываются жизнеспособными, как у аспарагуса, в то время как у других видов подобные особи не выживают.

            Если гены, детерминирующие признаки, находятся в половых хромосомах, то их наследование не подчиняется законам Менделя. Распределение этих признаков соответствует распределению половых хромосом в процессе мейоза. Поскольку большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, не имеют своих аллелей в Y-хромосоме, то у гетерогаметного пола (XY) в фенотипе проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в их единственной Х-хромосоме. Гены, если они имеются в Y-хромосоме, проявляются также только у гетерогаметного пола.

            Наследование признаков, определяемых генами, локализованными в Х и Y-хромосомах, называют сцепленным с полом. Впервые оно было описано Т. Морганом и его коллегами на примере рецессивного признака “white” — белые глаза.

            Как видно из схемы, результаты прямого и обратного скрещиваний в случае наличия сцепления с полом разные. В прямом скрещивании гомозиготная красноглазая самка передает доминантный ген W и дочерям и сыновьям, благодаря чему все гибриды F1 имеют красные глаза. Скрещивание гетерозиготных самок F1 с самцами F1 дает в F2 только красноглазых самок, одна половина которых является гомозиготными, а другая — гетерозиготными. Среди самцов F2 наблюдается расщепление на красноглазых и белоглазых в соотношении 1 : 1, которое обусловлено гетерозиготностью самок F1, так как свою единственную Х-хромосому сыновья наследуют от матери. Общая формула расщепления по окраске глаз в F2 (без учета пола) — 3 : 1. На наличие сцепления признака с полом указывает то, что белая окраска глаз в F2 проявляется только у самцов.

            Схема наследования признака белой окраски глаз у дрозофилы

            В обратном скрещивании рецессивная гомозиготная белоглазая самка передает ген w вместе с Х-хромосомой и дочерям и сыновьям F1, но проявляется он только у самцов. У самок F1 этот ген подавляется доминантным аллельным геном, полученным от отца, и поэтому глаза у них красные. Таким образом, признак передается от отца к дочерям, а от матери к сыновьям. Такое наследование называется крисс-кросс (крест-накрест). Скрещивание самок и самцов F1 дает мух двух фенотипических классов (красноглазых и белоглазых) в соотношении 1 : 1, которое полностью соответствует распределению половых хромосом.

            Описанный тип наследования окраски глаз у дрозофилы является закономерным для всех организмов в отношении признаков, которые определяются генами, локализованными в Х-хромосоме.

            Схема наследования окраски пера у кур

            Сцепленное с полом наследование используется для ранней диагностики пола у животных, что важно для сельскохозяйственного производства. В птицеводстве важно определять пол “суточных” цыплят, чтобы ставить петушков и курочек на разный рацион, откармливая петушков на мясо. Для диагностики пола используется крисс-кросс наследование признака окраски пера. При скрещивании пестрой курицы (признак доминантный) с черным петухом (признак рецессивный) в F1 все петушки, получившие доминантный ген от матери, будут пестрыми, а курочки — черными.

            У человека сцепленно с полом наследуются такие наследственные аномалии, как гемофилия и дальтонизм. Поскольку у человека гетерогаметным является мужской пол, то эти аномалии проявляются, в основном, у мужчин. Женщины обычно являются носительницами таких генов, имея их в гетерозиготном состоянии.

            При разведении тутового шелкопряда крисс-кросс наследование используется для отбора самцов по окраске грены (признак сцеплен с полом), так как выход шелка из коконов тутового шелкопряда мужского пола на 20–30% выше.

            Картина сцепленного с полом наследования может искажаться, если наблюдаются отдельные случаи нерасхождения половых хромосом в процессе мейоза. Так, при скрещивании белоглазой самки дрозофилы с красноглазым самцом (см. выше схему наследования крисс-кросс) в F1, помимо красноглазых самок и белоглазых самцов, появляются единичные белоглазые самки и красноглазые самцы. Причиной этого отклонения является нерасхождение Х-хромосом у исходной самки. В процессе гаметогенеза в яйцеклетку попадает не одна Х-хромосома, а обе, или же, наоборот, ни одной, а обе попадают в полярное тельце. При оплодотворении таких яйцеклеток нормальными сперматозоидами и развиваются красноглазые самцы и белоглазые самки.

            Потомство, которое образуется в результате первичного нерасхождения хромосом у самки, имеет разные, не соответствующие норме сочетания и количество половых хромосом. Однако, генетическая инертность Y-хромосомы делает особей с кариотипом ХХY женскими и жизнеспособными, а с кариотипом Х0 — мужскими и также жизнеспособными. Зиготы, не получившие Х-хромосомы (Y0), погибают, так же как (за редким исключением) и зиготы с тремя Х-хромосомами.

            Схема наследования белой окраски глаз у дрозофилы (ген white)
            при нерасхождении X-хромосом у самки

            У дрозофилы выведена линия (double yellow — двойная желтая), у которой из поколения в поколение нарушается наследование сцепленного с полом признака — желтая окраска тела. У самок этой линии Х-хромосомы соединены друг с другом в проксимальной части и имеют одну центромеру. В связи с этим в мейозе они ведут себя как одна хромосома и в анафазе отходят к одному полюсу.

            Гетерогаметность одного пола определяет соответствие соотношения полов в каждом поколении организмов формуле 1 : 1. Это соотношение совпадает с расщеплением при анализирующем скрещивании. Рассмотрим его на примере дрозофилы, у которой определение пола соответствует Lygaeus-типу. Набор хромосом у дрозофилы состоит из трех пар аутосом и двух половых хромосом. Самка образует один тип гамет с гаплоидным набором (3A+X), а самец в равных количествах два типа гамет (3A+X) и (3A+Y). В итоге в следующем поколении развивается одинаковое количество самок и самцов.

            Схема расщепления по полу у Drosophila melanogaster

            Такое наследование наблюдается при разных типах хромосомного механизма определения пола, и вероятность рождения потомков мужского и женского пола в норме одинакова. Однако баланс полов может быть нарушен, если в половых хромосомах возникают летальные мутации. Рассмотрим случай, когда рецессивная летальная мутация (l) возникла в одной из двух Х-хромосом самки дрозофилы (X Bl ), маркированной доминантной мутацией Bar (В) — полосковидные глаза. Рассмотрите схему скрещивания такой самки с нормальным самцом дикого типа (+), имеющим круглые глаза.

            Как видно из схемы, появление рецессивной летальной мутации в одной из Х-хромосом самки приводит к гибели половины мужского потомства. Об этом судят по отсутствию самцов с полосковидными глазами, получившими от матери Х-хромосому с летальным геном (X Bl ).

            Гены, определяющие признаки пола, имеются не только в половых хромосомах, но и в аутосомах. С другой стороны, признаки, которые наследуются сцепленно с полом, часто не имеют прямого отношения к полу. Существует особая категория признаков, которые проявляются только у одного пола. Это — ограниченные полом признаки. Определяющие их гены имеются у обоих полов и могут находиться как в половых хромосомах, так и аутосомах. Однако работают эти гены, т.е. проявляют свое действие на уровне фенотипа, только у одного пола. К числу таких признаков относятся, например, молочность и жирность молока у коров, яйценоскость и размер яиц у кур. Эти признаки, которыми обладают особи женского пола, могут целиком определяться генотипом отца. Такое явление широко используется в селекции животных при использовании отцовских особей-производителей для получения высококачественного потомства.

            Гены, определяющие развитие вторичных половых признаков, имеются как у мужчин, так и у женщин, но их проявление контролируется гормонами.

            Пол может оказывать влияние на характер проявления признака, т.е. на его доминантность или рецессивность. В этом случае признаки называют зависимыми от пола. Так, например, у овец ген, определяющий развитие рогов, является доминантным у самцов и рецессивным — у самок. В связи с этим гетерозиготные самки являются комолыми, а гетерозиготные самцы — рогатыми. У человека точно так же наследуется признак плешивости. Зависимые от пола признаки находятся под сильным влиянием половых гормонов, соотношение которых может либо усилить, либо ослабить экспрессию гена.

            Итак, подведем итог, касающийся механизма определения пола. Пол, как любой другой признак организма, детерминирован генетически. В определении пола у большинства животных и растений основная роль принадлежит половым хромосомам. Расщепление по полу соответствует соотношению 1 : 1, что обусловлено равновероятным образованием двух типов гамет (1/2 с Х и 1/2 с Y хр.) у гетерогаметного пола (XY). Гетерогаметным может быть как мужской, так и женский пол.

            Определение пола — это начальный этап становления пола, за которым следует процесс его дифференциации, приводящий к развитию двух разных половых типов — женского и мужского. У животных половая дифференциация затрагивает всю организацию особи: строение органов размножения, внешнюю морфологию, обмен веществ, поведение, гормональный баланс, продолжительность жизни и пр. Половые различия которые обеспечивают комбинативную изменчивость внутри вида, а также его изоляцию, являются адаптивным механизмом.

            Различают первичные и вторичные половые признаки. Первые непосредственно обеспечивают осуществление полового процесса. В частности, к ним относятся различия в строении внешних и внутренних половых органов женских и мужских особей. Развитие вторичных половых признаков является результатом нормального функционирования гонад (т.е. опосредовано первичными половыми признаками) и способствует половому размножению. Регулируется развитие вторичных половых признаков с помощью половых гормонов.

            На процесс дифференциации пола оказывают влияние как генотипические факторы, так и внешняя среда.

            Еще в начале ХХ в. было высказано предположение, что зигота является потенциально бисексуальной, но существуют механизмы, осуществляющие дифференциацию пола. Одним из таких механизмов является баланс половых хромосом и аутосом, при нарушении которого развитие пола отклоняется либо в сторону женского, либо в сторону мужского пола. Необходимость такого баланса впервые была установлена в опытах К. Бриджеса (лаборатория Т. Моргана), который обнаружил линию дрозофилы, дающую наряду с нормальными самцами и самками большой процент интерсексов. Интерсексы представляют собой смесь первичных и вторичных мужских и женских половых признаков, образуя все переходные типы: от сходных в основном с самцами до сходных с самками. Все они стерильны. В опыте Бриджеса они возникли в потомстве триплоидных самок, оплодотворенных нормальными диплоидными самцами, и содержали три набора аутосом и нормальное количество половых хромосом: 2Х+3А. Наряду с типичными интерсексами, в потомстве были представлены особи с гипертрофированными признаками женского пола — суперсамки (3Х+2А), и мужского пола — суперсамцы (XY+3X).

            На основании этих результатов Бриджес пришел к выводу, что не само присутствие двух половых хромосом (XX или XY) определяет развитие пола, а баланс половых хромосом и гаплоидных наборов аутосом. Поскольку у дрозофилы Y-хромосома генетически инертна, то важно только количество Х-хромосом. Все особи с отношением 2Х : 2А = 1 являются самками, особи с отношением 1Х : 2А = 0,5 — самцами, типы с промежуточными между 1 и 0,5 отношениями являются интерсексами, а отношения больше 1 дают суперсамок, меньше 0,5 — суперсамцов.

            Аномальное развитие пола при изменении числа наборов аутосом обусловлено нарушением баланса генов, которые участвуют в развитии пола. Поскольку гены проявляют свое действие в конкретных условиях, то на их функционирование оказывают влияние внешние факторы. Так, потомство триплоидных самок дрозофилы воспитывалось в условиях высокой и низкой температур. В обоих случаях развивались интерсексы, но при высокой температуре преимущественно с признаками самки, а при пониженной — с признаками самца. Таким образом, окончательное развитие пола является результатом сложных взаимодействий генов, локализованных как в половых хромосомах, так и в аутосомах, друг с другом и с факторами окружающей среды.

            Изначальная бисексуальность зигот подтверждается фактами переопределения пола в процессе индивидуального развития. Классический пример — морской червь Bonellia viridis. Свободноплавающие личинки этого червя развиваются в самок. Если же личинка остается прикрепленной к материнской особи, из нее развивается самец. Будучи отделена от самки, такая личинка, начавшая развиваться в самца, изменяет направление дифференциации пола в женскую сторону и из нее развивается интерсекс. В хоботке самки имеются химические регуляторы, способные переопределять пол личинок.

            Половые различия у морского червя Bonellia viridis

            Большой интерес представляет экспериментальное переопределение пола. Путем воздействия гормональными препаратами у ряда животных удается получить полное превращение пола вплоть до способности формировать половые клетки противоположного пола. Такое превращение известно у некоторых лягушек, рыб, птиц и других животных. Так, раннее удаление яичника у самок кур и голубей может изменить в мужскую сторону окраску оперения, поведение и даже вызвать развитие семенника. У крупного рогатого скота наблюдались случаи рождения разнополых двойнь, в которых бычок оказывался нормальным, а телка — стерильной, со многими чертами самцового типа. Такие двойни носят название “фримартинов”. Их появление обусловлено тем, что семенники мужского эмбриона рано начинают выделять мужской гормон, который попадает в кровь и оказывает влияние на близнеца.

            Один из ярких примеров полного переопределения пола описан в 1953 г. японским ученым Т. Ямамото. Опыт проводился на белых и красных медаках (Oryzias latipes), у которых доминантный ген красной окраски находится в Y-хромосоме. При такой локализации гена при скрещивании самцы всегда будут красными, а самки — белыми. Фенотипических самцов кормили с добавлением в корм женского полового гормона. В результате оказалось, что все красные рыбки с генотипом самца являются самками с нормальными яичниками и женскими вторичными половыми признаками.

            Переопределение пола может быть следствием мутаций отдельных генов, участвующих в дифференциации пола. Так, у дрозофилы в одной из аутосом обнаружен рецессивный ген tra, присутствие которого в гомозиготном состоянии обусловливает развитие женских зигот (XX) в фенотипических самцов, оказывающихся стерильными. Самцы XY, гомозиготные по этому гену, являются плодовитыми.

            Аналогичные гены найдены у растений. Так, у кукурузы рецессивная мутация silkless в гомозиготном состоянии вызывает стерильность семяпочек, в связи с чем обоеполое растение функционирует как мужское. У сорго обнаружены два доминантных гена, комплементарное взаимодействие которых также вызывает женскую стерильность.

            У наездника Habrobracon пол определяется по тому же типу, что и у пчел: диплоидные самки развиваются из оплодотворенных яиц, а гаплоидные самцы партеногенетически. Но иногда самцы могут развиваться из оплодотворенных яиц. Причина такой ситуации лежит в действии специфического гена, в гомозиготном состоянии определяющего развитие зиготы по мужскому типу.

            Правильность хромосомной теории определения пола подтверждается существованием половых мозаиков, или гинандроморфов, совмещающих в себе части тела мужского и женского полов. Известны разные типы гинандроморфов: латеральные, переднезадние, мозаичные.

            Латеральный гинандроморфизм описан у насекомых, у кур, у певчих птиц. В этом случае одна половина тела соответствует женскому типу, вторая — мужскому. При мозаичном гинандроморфизме большая часть тела имеет признаки одного пола, и лишь отдельные участки — признаки противоположного пола. Этот тип описан, в частности, у дрозофилы. Чаще всего причиной появления гинандроморфов является утрата одной из двух Х-хромосом в раннем дроблении зиготы с кариотипом самки (ХХ). Клетки с кариотипом Х0 обнаруживают признаки мужского пола. Чем раньше произойдет элиминация Х-хромосомы, тем больше участков мужского типа будет представлено в теле взрослой мухи. Обнаруживаются такие мозаики по проявлению рецессивных генов, которые в зиготе находились в гетерозиготном состоянии, но проявились фенотипически в клетках с кариотипом Х0.

            Еще одной причиной гинандроморфизма может быть развитие зародыша из яйцеклетки с двумя ядрами (дизиготический гинандроморфизм). В этом случае мозаики могут быть соматическими, если оба ядра имеют один и тот же набор половых хромосом, но разный генотип (например, одно ядро Аа, а другое — аа), или половыми, если одно ядро ХХ, а другое ХY, или теми и другими одновременно. Подобный тип гинандроморфизма описан у шелковичного червя, бабочки, дрозофилы.

            Известен также гинандроморфизм, причиной которого является полиспермия. Он обнаружен у дрозофилы. В яйцеклетке дрозофилы могут сформироваться два женских гаплоидных пронуклеуса, с одной Х-хромосомой каждый. При проникновении в яйцеклетку двух сперматозоидов один пронуклеус может оплодотвориться сперматозоидом с Х-хромосомой, а другой — сперматозоидом с Y-хромосомой. После первого дробления образуются два бластомера, один с кариотипом ХХ, другой — ХY, что в дальнейшем приведет к развитию гинандроморфа.

            Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:

            Наследование генов (признаков), сцепленных с полом

            Генетика пола. Хромосомное определение пола

            Как определить пол взрослого организма во время его онтогенеза – это одна из интересных проблем в современной биологии. При изучении и сравнении гаметогенеза и хромосомных наборов самцов и самок, ученым удалось установить, что в большинстве случаев определение пола зависит напрямую от кариотипа.

            Еще в конце $XIX$ века ученые стали обращать внимание на отличия одной из пар гомологических хромосом в хромосомных наборах самок и самцов. Так, у самцов дрозофилы в диплоидных соматических клетках хромосомы каждой из трех пар подобны между собой. Это так называемые аутосомынеполовые хромосомы. А хромосомы четвертой пары (половые хромосомыгетерохромосомы) – разные. Одна из гетерохромосом – палочкообразной формы (получила название Х-хромосомы), другая – крючкообразной формы (Y-хромосома). Самки дрозофил имеют одинаковые обе половые хромосомы ($X$-хромосомы), самцы – разные ($X$- и $Y$-хромосомы).

            Так как при мейозе гомологические хромосомы расходятся в разные гаметы, то у одного пола может образоваться только один тип гамет (с $X$-хромосомой), а у другого – два, отличающиеся строением половых хромосом. У большинства раздельнополых живых организмов пол будущего потомства определяется уже в момент оплодотворения определенным сочетанием половых хромосом в зиготе.

            Попробуй обратиться за помощью к преподавателям

            На формирование пола у некоторых животных влияют факторы окружающей среды и гормоны. Оказывая влияние на процесс оплодотворения или на развитие эмбриона, эти факторы регулируют пол рождающегося организма.

            Наследственность, сцепленная с полом

            Существуют некоторые признаки, на характер наследования которых непосредственно влияет пол организма. Это объясняется различным генным составом половых хромосом ($X$ и $Y$). В $X$-хромосоме имеются участки с определенными генами, которых нет в $Y$-хромосоме из-за меньших ее размеров. Некоторые гены $Y$-хромосомы (например, ген обуславливающий отсутствие волосков у человека на краю ушной раковины) не имеют соответствующих аллелей в $X$-хромосоме.

            Поэтому все признаки, кодирующиеся генами половых хромосом, наследуются вместе с признаками пола и являются признаками, сцепленными с полом.

            Опыты Т.Х.Моргана с наследственностью, сцепленной с полом

            Т.Х.Морган исследовал явление наследственности, сцепленной с полом. Он скрестил самок дрозофил, имеющих красные глаза с самцами с белыми глазами (лишенными пигмента). Все особи гибридов первого поколения имели красные глаза. Среди гибридов второго поколения все самки (половина всех особей второго поколения) имели красные глаза, а среди самцов нпоявилось расщепление: у половины самцов были красные глаза, у половины – белые.

            Задай вопрос специалистам и получи
            ответ уже через 15 минут!

            Параллельно ученый скрещивал белоглазых самок с красноглазыми самцами. Среди гибридов первого поколения наблюдалось расщепление по фенотипу. У всех самок были красные глаза, у всех самцов – белые. При скрещивании гибридов первого поколения между собой, среди гибридов второго поколения $50$% особей каждого пола имела красные глаза, $50$% — белые.

            Такие результаты обоих вариантов скрещивания можно объяснить только тем, что ген окраски глаз локализован в $X$-хромосоме, а в $Y$-хромосоме его и вовсе нет и она на определение цвета глаз не влияет вообще.

            Проявление наследственности, сцепленной с полом у человека

            У человека наследуются некоторые признаки, связанные с полом (сцепленные с полом). К сожалению, это в основном – признаки некоторых заболеваний. К таковым признакам относится, например, дальтонизм – неспособность различать цвета.

            Дальтонизм обусловлен рецессивной аллелью, находящейся в $X$-хромосоме и отсутствующей в $Y$-хромосоме. Поэтому мужчина, имеющий такую аллель, болен дальтонизмом. У женщин такое нарушение цветного зрения проявляется только у особей, гомозиготных по данному признаку. Гетерозиготные женщины являются лишь носителями гена дальтонизма. А фенотипически они – здоровы.

            Подобным образом наследуется и гемофилия – несвертываемость крови. Рецессивный ген, обуславливающий гемофилию, передается из поколения в поколение гетерозиготными женщинами носителями. Гомозиготные женщины-гемофилики не доживают до половозрелого возраста.

            Так и не нашли ответ
            на свой вопрос?

            Просто напиши с чем тебе
            нужна помощь

            Лекция № 19. Генетика пола

            Хромосомное определение пола

            Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

            У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

            Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

            Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

            Р +46, XX ? >46, XY
            Типы гамет 23, X 23, X 23, Y
            F 46, XX
            женские особи, 50%
            46, XY
            мужские особи, 50%

            Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

            Р +8, XX ? >8, XY
            Типы гамет 4, X 4, X 4, Y
            F 8, XX
            женские особи, 50%
            8, XY
            мужские особи, 50%

            Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).

            Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

            Р +24, XX ? >23, X0
            Типы гамет 12, X 12, X 11, 0
            F 24, XX
            женские особи, 50%
            23, X0
            мужские особи, 50%

            Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

            Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

            Р +80, XY ? >80, XX
            Типы гамет 40, X 40, Y 40, X
            F 80, XY
            женские особи, 50%
            80, XX
            мужские особи, 50%

            Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).

            Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

            Р +61, X0 ? >62, XX
            Типы гамет 31, X 30, Y 31, X
            F 61, X0
            женские особи, 50%
            62, XX
            мужские особи, 50%

          Наследование признаков, сцепленных с полом

          Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х — или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

          Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

          У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

          Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме ( Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

          Р + X A X A
          красноглазые
          ? > X a Y
          белоглазые
          Типы гамет X A X a Y
          F1 X A X a
          + красноглазые
          50%
          X А Y
          > красноглазые
          50%
          Р + X A X a
          красноглазые
          ? > X A Y
          красноглазые
          Типы гамет X A X a X A Y
          F2 X A X A X A X a
          + красноглазые
          50%
          X А Y
          > красноглазые
          25%
          X a Y
          > белоглазые
          25%
          Р + X a X a
          белоглазые
          ? > X A Y
          красноглазые
          Типы гамет X a X A Y
          F1 X A X a
          + красноглазые
          50%
          X a Y
          > белоглазые
          50%
          Р + X A X a
          красноглазые
          ? > X a Y
          белоглазые
          Типы гамет X A X a X a Y
          F2 X A X A
          + красноглазые
          25%
          X a X a
          + белоглазые
          25%
          X А Y
          > красноглазые
          25%
          X a Y
          > белоглазые
          25%

          Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
          1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

          У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

          Тип наследования Локализация генов Примеры
          Х -сцепленный рецессивный Негомологичный участок Х -хромосомы Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
          Х -сцепленный доминантный Негомологичный участок Х -хромосомы Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
          Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом) Гомологичный участок Х — и Y -хромосом Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
          Y -сцепленный Негомологичный участок Y -хромосомы Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

          Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

          Р + X A X a
          норм. сверт. крови
          ? > X A Y
          норм. сверт. крови
          Типы гамет X A X a X A Y
          F2 X A X A X А X a
          + норм. сверт. крови
          50%
          X А Y
          > норм. сверт. крови
          25%
          X a Y
          > гемофилики
          25%

          Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»

          Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»

          Смотреть оглавление (лекции №1-25)

          Смотрите так же:  Как купить патент в корсарах

Оставьте комментарий